A síndrome de down é uma alteração genética que ocorre durante ou logo após a concepção, caracterizada pela presença de um cromossomo a mais no par 21, por isso que ela também é chamada de trissomia do 21. Antigamente, era mais difícil o diagnóstico e tratamento dessa alteração genética, mas hoje, a síndrome de down e fonoaudiologia se tornaram grandes aliadas.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser realizado ainda durante a gestação por meio da realização de exames clínicos. Entre a 11ª e 14ª semana de gestação, todas as gestantes devem realizar o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal. Esse exame pode sugerir a ocorrência da síndrome. No entanto, apenas os exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas podem confirmar o diagnóstico.
A síndrome de Down também pode ser diagnosticada após o nascimento da criança, em um primeiro momento, com base em suas características físicas, e, em seguida, com a realização do exame de cariótipo (estudo dos cromossomos). O exame de cariótipo auxilia também na determinação do grau de risco do casal vir a ter outro filho com a síndrome.
O indivíduo portador da síndrome de Down pode apresentar alguns traços físicos característicos, como os descritos a seguir:
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Rosto arredondado;
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Olhos amendoados;
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Boca pequena e língua grande e protuberante;
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Mãos e pés pequenos;
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Baixa estatura;
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Pescoço curto e largo.
Fonoaudiologia
A fonoaudiologia é a ciência que estuda todos os aspectos relacionados à comunicação humana, entre eles o escutar, a voz, a fala (articulação dos sons, velocidade da fala), a linguagem oral, a leitura e a escrita. O fonoaudiólogo trata também das dificuldades de alimentação, como sugar, mastigar e engolir (deglutição); da forma como essas funções orais são coordenadas com a respiração; e das estruturas orofaciais (cavidade oral, musculatura da face e da boca) envolvidas para que todas essas funções se realizem harmoniosamente.
O trabalho de fonoaudiólogos com crianças com síndrome de Down é amplo e inclui tanto a parte da fala em si, como a preparação da musculatura para que a criança possa desenvolver a fala.
Fonoaudiologia x Síndrome de Down
A fonoaudiologia e síndrome de down tem sido uma união muito eficaz, pois tem gerado grandes benefícios no desenvolvimento motor oral desse grupo de pacientes. Essa terapia deve ser realizada em conjunto com o paciente com a trissomia do 21 e comunicação entre a equipe multiprofissional e a família para garantir o sucesso do tratamento.
A fonoaudiologia e síndrome de down tem se unido para minimizar ao máximo as alterações que aparecem no sistema de comunicação orofacial, caracterizado pela diminuição do tônus e alteração da dentição, dificultando as funções da alimentação e da respiração. Além disso, as funções cognitivas que alteram e prejudicam o desenvolvimento da audição, da fala e da linguagem também são trabalhadas para diminuir o impacto dessas alterações.
A síndrome de down e fonoaudiologia devem estar sempre juntas para que se possa adequar ou até restabelecer a respiração, sucção, mastigação, deglutição e a fala. A adequação ou restabelecimento dessas funções se dá com a relação de comparação com funcionamento padrão dessas funções.
As principais atividades entre a fonoaudiologia e síndrome de down durante o tratamento são um conjunto de exercícios, orientações e adequação das funções cognitivas. Para se adequar a essas funções, as regiões envolvidas no conjunto fonoarticulatório como a boca e as bochechas, também devem ser adequadas quanto ao tônus, articulação e repouso. Outros recursos utilizados são a adequação da força e mobilidade dos músculos, além da remoção de alguns hábitos de funcionamento e postura que não favorecem o prosseguimento satisfatório do tratamento.
A Terapia Fonoaudiológica é finalizada somente no momento em que a pessoa com Síndrome de Down apresenta condições para expressar o que pensa e o que sente, sem que haja dificuldades de compreensão e que tenha condições de interagir e garantir o seu espaço na sociedade.
Conteúdos para aprimoramento de estudantes e profissionais na Fonoaudiologia.
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